Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pierwszy eliksir młodości

19 sierpnia 2007, 10:32

Być może już wkrótce będziemy świadkami powstania pierwszego w dziejach świata eliksiru młodości. Niedawno odkryto dwa białka związane za starzeniem się. Za pomocą odpowiednich zastrzyków można by zniwelować szkody poczynione w mitochondrialnym DNA przez mutacje.


Odtworzono hemoglobinę mamuta

4 maja 2010, 15:21

Kiedy na podstawie DNA syberyjskich okazów mamutów sprzed 43-25 tys. lat międzynarodowy zespół naukowców odtworzył hemoglobinę, okazało się, że w toku ewolucji u zwierząt tych wykształciło się specjalne przystosowanie do chłodnego klimatu. Pozwalało ono kopalnym słoniom ochładzać kończyny, by zminimalizować utratę ciepła (Nature Genetics).


Rozwiązali zagadkę zwierząt ze słynnej bitwy słoni pod Rafią

10 stycznia 2014, 11:09

Po śmierci Aleksandra Wielkiego utworzone przezeń imperium rozpadło się na kilka państw, które przez wieki toczyły między sobą wojny. Podczas jednej z nich rozegrała się bitwa pod Rafią, słynna z jedynego znanego starcia pomiędzy słoniami bojowymi z Azji i Afryki. Teraz naukowcy z University of Illinois at Urbana-Champaign, po przeprowadzeniu analizy DNA, wyjaśnili plotki i nieporozumienia krążące wokół tej bitwy


Wymarły pingwin, który w rzeczywistości nigdy nie istniał

16 sierpnia 2017, 12:07

Tasidyptes hunteri, wymarły pingwin, którego subfosylne szczątki znaleziono w stosie holoceńskich aborygeńskich odpadów z Hunter Island, nigdy nie istniał. Okazuje się, że de facto są to kości 3 żyjących gatunków pingwinów.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


HIV© microbiologybytes.wordpress.com

HIV atakuje ludzi od stu lat?

3 października 2008, 22:49

Czy wirus HIV zaczął zarażać ludzi wcześniej, niż dotychczas uważano? Hipotezę taką stawiają naukowcy z University of Arizona. Ich zdaniem do rozprzestrzeniania się mikroorganizmu zaczęło dochodzić pomiędzy latami 1884 i 1924.


Molekularny silnik w praktyce

10 marca 2011, 18:05

Powstał pierwszy molekularny silnik, którego efekty pracy można wykorzystać w praktyce. Dotychczas tego typu urządzenia były jedynie ciekawostkami, gdyż nie istniało żadne połączenie pomiędzy nimi a światem zewnętrznym.


Dostarczą proteiny, nie uszkodzą błony komórkowej

26 czerwca 2014, 12:24

Naukowcy z Texas A&M AgriLife Research odkryli sposób na bezpieczne dostarczenie protein do wnętrza komórek. Opracowana przez nich metoda może być łatwo zastosowana podczas badań.


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy